Әбдібай Құрмантаев атындағы мектеп сайты » Биология » Генетика мен сұрыптиаудың негіздері

Жаңалық бойынша қысқаша ақпарат
  • Қанша адам көріп шыққан: 4505
  • Авторы: ser
  • Күні: 1-03-2012, 16:57
1-03-2012, 16:57

Генетика мен сұрыптиаудың негіздері

Категория: Биология

Генетика мен сұрыптиаудың негіздері.

Генетика мен сұрыптиаудың негіздері

         Генетика - түрі ағзаларға тән өзара байланысты 2 қасиет: тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін ғылым.

         Адам үй хайуанаттары мен мәдени өсімдектердің тұқымын жақсарту үшін мыңдаған жылдар бойы белгілердің тұқым құаулаушылығы мен өзгергіштігін пайдаланып келеді. Бірақ олар тұқым қуалау заңдылықтары мен оның механизмдерін осы ХХ ғасырдың басында ғана жете түсіне бастады. Бұл уақытқа дейін тұқым қуалайтын белгілердің ұрпақтан – ұрпаққа сперматазоидтар мен жұмыртқажасушысы арқылы берілетіні белгілі болғанымен, цитоплазмадағы ұсақ заттардың ағзаны құрайтын көптеген белгілерді қалай тасымалдайтыны түсініксіз еді.

         Тұқым қаулаушылықтың негізігі заңдылықтарын алғаш рет чех ғалымы монах Грегор Мендель атты. Ол өзінің 1865 жылы Брно қаласында басылып шыққан «Өсімдік будандарына жүргізілген тәжірибелер» деген мақаласында осы заңдылықтарды жариялайды. Алайда Мендельдің бұл ашқан жаңалығы сол кездегі биология ғылымының жеткілікті дәрежеде дамымауына байланысты кең қолдау тауып таралмай қалды. Осыдан тек 35 жыл өткен соң ғана 1900 жылы үш елдің ғалымдары: Голландияда Де Фриз, Германияда – Корренс және Австралияда Чермак 1-1 не байланыссыз 3 түрлі өсімдіктермен жұмыс істей отырып, бірдей қорытындыға келді, яғни Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарын қайта ашқандай болды. Міне, содан бері, 1900 жыл генетика ғылымының ресми түрде жарыққа шыққан жылы деп есептеледі. Мендельдің негізгі сіңірген еңбегі сол, ол тұқым қуалау бастамаларының еш уақытта қосылмайтынының және ата – аналарынан ұрпағына жеке бөлшектер келесі ұрпаққа аталық және аналық гаметалар арқылы әр жұптан 1-1 бөліктен берілетінін көрсетті. 1909 жылы Дания ботанигі Иогансен ол бөлшектердің ген деп атаса, американдық генетик Морган 1912 жылы олардың хромосомаларда орналасқанын дәлелдеді.

         Кәзіргі кезде ген хромосомадағы ДНҚ молейкуласының кесіндісі екен және онда түрлі жасушадағы ағзаның 1-інің құрылысы жайлы ақпарат жазылатыны анықталады. Олай болса гендер ағзаның белгілері мен қасиеттерінің қалыптасуына қатысады.

         Ағзаға тән кез келген белгінің дамуы гендердің өзара күрделі әрекеттесулердің нәтижесі болып табылады. Гендердің өзара әрекеттесулері аммельді және аммельді емес гендер арасында түрліше сыйпатта жүреді. Моногибритті және дигибритті шағылыстыру кезіндегі даминантылық, рецесивтілік және толықсыз даминонтылық құбылыстары аллельді гендер арасындағы өзара әрекеттесу түрлері болып табылады. Мұнда аллельді жұп геннің біреу даминантты қасиет көрсетіп, гетерозиготалы күйде де гамозиготалы доралордағы сияқты айқын көрініс табады, ал рецесивті геннің әсері байқалмай жасырын қалады. Мұны толық даминонтылық деп атайды. Намазшамгүл өсімдігіне жүргізілген тәжірибеде аллельді гендердің екеуінің де әсері бірдей байқалады., сондықтан аралық сыйпаттағы формалар қалыпталады. Мұны толымсыз даминаттылық деп атайды. Намазшам гүл өсімдігіне жүргізілген тәжірибеде аллельді гендердің екеуінің де әсері бірдей байқалады, сондықтан аралық сипаттағы формалар қалыптасады. Мұны толымсыз даминантты д.а.

         Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің мынадай типтері бар: камплиментті тистаз және полимерия. Камплементті – деп екі немесе біріне және аллельді емес даминантты гендердің бірін – бірі толықтырып жаңа белгіні жарыққа шығаруының айтады.

         Эпистаз: Бұл гендердің комплементті әрекеттесуіне кері жүретін қубылыс, яғни бір ген екіншісі генді басып тастап, оның белгісін жойып жібереді.

         Пашмерия: Аллельді емес бірнеше даминантты гендер өзара әрекеттесе отырып, бір белгінің көріну дәрежесін айқындай түсу мумкін. Мүндай гендерді пашмерлік гендер деп, ал анықталатын белгіні полигенді белгіде атайды. Көптік аллельдер осы уақытқа дейін екі ана геннен тұратын аллельдер туралы айтылады. Кейде аллельдер бірнеше геннен тұруы мүмкін өйткені хлоросоманың ген орналасқан бөлігі бірнеше рет мутацияға ұшырауына байланысты ол ген бірнеше рет қайталанады. Мұны көптеген аллельдер д.а.

         Олардың құрамында негізгі даминантты және рецесивті гендерден басқа да, аралық сипаттағы аллельдер болады.

         Жынысты анықтаудың хромосалалық теориясы;

         Табиғатта кездесетін барлық дара жынысты ағзаларда аналық және аталық доралардың арақатынасы шамамен 1:1-ге тең болады.

         Аналық ағзаның барлық жұмыртқа жасушалары хромосомалар жиынтығы бойынша біркелкі болады. Өйткені олардың әрқайсысының да үш аутосома және бір х-хралосома кездеседі.

         Барлық сперматазоиттарда да үш үштен аутосалалар және бір – бір жыныс хромосалалары болады.

          Бірақ олардың тең жартысында у – хралосама бар х және хромосаманың бір – бірінен айырмасы – тек екі түрлі құрылысында ғана емес, олардағы орналасқан гендердің жиынтығы да, екі түрлі.

            Ұрықтану кезінде жұмыртқа жасушасының  х–хромосомалы сперматазоидпен у хромосомалы снерзондпен де кездесу мүмкіндігі бірдей сүретте көрсетілгендей, бірнеше жағдайда ұрықтанған жұмыртқадан аналық дара (хх) ал екінші жағдайда аталық дара (ху) дамып жетіледі. Олай болса, ұрықтану  тәжирибесінде жүзілетін жыныстар арақатынасы 1:1 – ге тең болады.

         Сүтқоректілердің көпшілігінде сының ішінде адам да аталықтарының жыныс хромасы бар х және у хромосолалары ал, аналықтарында екі х хромалардан болады.

         Сүтқоректілердің аналығында ұрық дамуының алғашқы сатысында  х хромасомасының екеуі де жұмыс істейді. Соңынан жұмыртқа және аналық бездері дамитын жасушалардың басқаларының барлығыда екі х хромосоманың біреуі жұмысын тоқтатады. Белсенділігінен айырылған бұл хромосома жийнақталып тығыздалған дене түрінде қалады. Мұны БаРР денелігі деп атайды. Осы БаРР денешігінің болу болмауына байланысты жынысты анықтайды. Әдетте ол әйел жынысына тән.

         Жыныспен тіркес тұқым қуалау жыныс хромасомалары арқылы тұқым қуалайтын белгілерді – жынысты жолмен тіркес тұқым қуалау д.а.

         Мысалы: дрофозила шыбынының х – хромосомасында оның көзінің түсін анықтайтын ген орналасқан адамда да жынысты жолмен тіркес тұқым қуалайтын бірқатар белгілері бар. Олардың қатарына рецессивті қасиет көрсететін далтонизмді жасыл мен қызыл түсті ажырата алмау, гемофимияны қанның ұйымауы бұлмықет дистрофиясының бір түрін, т.б. жатқызуға болады.

         Адамда еркек жыныс гетерагометалы болғандықтан бұл аурулардың белгілері көбінесе ер адамдарда кездеседі. Өйткені бұл рециссивті белгі х – хромосомада орналасқан. Ал ер адамдар бір ғана х – хромосомасы бар. Егер ер адамның генотинінді  бұл ген бар болса, оның ауру болғаны, ген жоқ болса – сау болғаны. Гемофимияның генін әйелдер гетрогизоталы, яғни тасымалдаушы дені сау әйел, сау ер адамға тұрмысқа шықса, бұл жағдайда қандай ұрпақ кутуне болатынын анықтайық. Медицинада гемофимияның генін Н әрпімен, қанның дұрыс ұюының доминанты генін Н - әрпімен белгілейміз.

         Аурудың белгісі х – хромосама арқылы шешелерінен – ер балаларға әкелерінен – қыздарына беріледі. Дальтонизм белгісінің де тұқым қалауы дәл осы сызба нұсқаға сай.

Адам генетикасы

         Адам – homo sapiens алдына биологиялық түр болғандықтан, биосфераның бір бөлігін құрайды. Олай болса, трі табиғатқа тән барлық биологиялық әрекеттердің заңдылықтары, атап айтқанда тұқым қуалаушылық пен өзгеріштік заңдылықтары адамға да тән. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендел заңдылықтарына сәйкес жүреді. Басқа биологиялық объектілермен салыстырғанда адам генетикасының зерттеу біршама қиын. Өйткені адамға арнайы бағытта будандастыру жүргізу, жасанды мутациялар ашу және ұрпақтар үшін тіршілік жағдайларын біркелкі ету мумкін емес. Сонымен қатар жиынтық жетілудің кешігуі, әр отбасындағы ұрпақ сонының аз болуы, хромосомалар сонының көп болып олардың бір – бірінен қиын ажыратылуы адамның генетикалық тұрғыдан қолайсыз объект екінші көрсетеді соңғы жылдары адмның тұқым қуалаушылығын зерттеу кеңінен қолға алынып, түрлі әдістер жан – жақты қолданылуда. Ол әдістер: генеалогиялық, егіздерді салыстыру, цитогенетикалық популяциялық т.б. әдістер.

         Генетикалық әдіс. Бұл әдіс бойынша адамның кез келген белгілерінің әсіресе потологиялық белгілердің бірнеше ұрпақ бойы тұқым қумау сипатын  оның шыққан тегіне шежірелік карта құру арқылы зерттеп анықтайды.

         Мысалы: Табсбургтер әулетінде астіңғы ернінің қалың, шығыңқы болу белгісі. Табсбургтық ерін деген атпен XV ғасырдан бері тұқым қуалауда. Оны осындай тұқым қуалау сыйпаты брахидоктилия немесе қысқа саусақтылық, ергежейлік, альбенизм (теріде, шашта, көзде, пигменттің болмауы) т.б. белгілерден де көруге болады. Генеологиялық әдәстә қолдаудың нәтижесінде медицинада «Корольдер ауруы» деп аталатын гемофимияның тұқым қуалау ерпешелігі анықталады. Ағылшын королевасы Викторияның өзі тасымалдаушы ретінде гемофилин гені ұлы Мопольдке және қыздары Алиса ме Бетриссаға берілгендіктен, ұл гемофимиямен ауырған, ал қыздарының дені сау бірақ олар да тасымалдаушы осы балалардың үйленіп тұрмыс құруы нәтижесінде гемофимия гені Еуропаның басқа мемлекеттеріне Германияға, Ресейге және Испанияға таралған. Ендіше кейбір тұқым қуалайтын аурулардың болашақ ұрпақтарда көрініс беру мумкіндігін анықтай отырып, олардың алдын алуда бұл әдістің маңызы өте зор. Дұрыс құрылған шежірелік қартаға талдау жасау арқылы тек туқым қуалайтын ауруларғана емес дарындылықтың білімге қабилеттіліктің, өнерге екімділіктің немесе басқа да жағында қасиеттердің ұрпақтан – ұрпаққа берілуі сыйпатталады.

         Егіздерді салыстыру әдәсі – Бұл әдіс адам генетикасының зерттеуде бұрыннан бері пайдаланып келе жатқан әдістердің бірі егіздер екі топқа бөлінеді, бір жұмыртқалы егіздер (ЕЕ) бір уақытта урықтанылған екі жұмыртқа жасушаларының дамып жетіледі. Олар бір жынысты немесе әр түрлі жынысты болуы мүмкін. Бір жұмыртқалы егіздер (БЕ) ұрықтанған бір жұмыртқа жасушасының (зиготаның) екі бластолирінен дамып жетіледі сондықтан олар міндетті түрде бір жынысты, яғни екеуі де ұл немесе екеуі де қыз болады. Екі жұмыртқалы егіздер (ЕЕ) бір уақытта ұрықтанған екі жұмыртқа жасушаларынан дамып жетіледі. Олар бір жынысты немесе әр түрлі жынысты, болуы мумкін.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Пайдаланылған әдебиеттер.

 

  1. 1.   Тіршілік тану. Ұлттық энциклопедия



Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь Құрметті пайдаланушы! сіз сайтқа тіркелмеген түрде кірдіңіз.
Өтініштіркеліңіз немесе сайтқа тіркеуден өткен болсаңыз өз атыңыз арқылы кіріңіз.


Добавление комментария

Аты:*
E-Mail:
Комментарий:
Код еңгізу: *